Turners syndrom

  • Definition:Tillstånd med komplett eller delvis frånvaro av den andra könskromosomen hos fenotypiska kvinnor. Karyotyp 45,X, eventuellt mosaicism.
  • Förekomst:Cirka 1 av 2 000 nyfödda flickor har Turners syndrom.
  • Symtom:Tillväxthämning från 18 månaders ålder, primär amenorré och utebliven könsmognad.
  • Kliniska fynd:Kortvuxenhet, övergående lymfödem, bred bröstkorg, bred hals, hypogonadism, cubitus valgus (armbågar som inte kan sträckas helt), korta metakarpalben/metatarsalben. Vid mosaicism kan många av de typiska dragen för Turners syndrom saknas, och vissa kan bli gravida och få barn.
  • Diagnostik:Kromosomanalys bekräftar diagnosen.
  • Behandling:Tillväxthormon och östrogen.

Basfakta

Definition

Diagnos

Behandling

Förlopp, komplikationer och prognos

Uppföljning

Patientinformation

Illustrationer


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.