Turners syndrom

Basfakta

Definition

  • Kvinnor med karyotyp 45,X (eventuellt mosaik), det vill säga frånvaro av hela eller delar av den andra könskromosomen och gonaddysgenesi.1
  • Ett kliniskt syndrom som karaktäriseras av medfött lymfödem, kortvuxenhet och gonaddysgenesi.2
  • Diagnosen kan ställas in utero, vid förlossningen, under uppväxtåren på grund av kortvuxenhet, i ungdomen vid utredning av bristande sexuell mognad, primär amenorré eller upprepade missfall.

Diagnos

Behandling

Förlopp, komplikationer och prognos

Uppföljning

Patientinformation


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.