Hemokromatos

  • Definition: Primär hemokromatos är en autosomal recessiv sjukdom där patologisk järnabsorption leder till ackumulering av järn. Symtomen uppträder ofta i medelålder. Framförallt lever, pankreas, hjärta och ledkapslar skadas.
  • Förekomst: 1/200–300 av Sveriges invånare är homozygota för C282Y-mutationen i HFE-genen. Klinisk penetrans, mätt som diagnostiserade personer i befolkningen har uppmätts till 1 % – 28%.
  • Symtom: Trötthet och kraftlöshet i början, därefter ofta ledvärk (typiskt andra och tredje MCP leder). Senare kan symtom från olika drabbade organ uppstå. 
  • Kliniska fynd: Få kliniska fynd initialt. Vid framskriden sjukdom är tecken på levercirros de vanligaste fynden.
  • Diagnostik: Förhöjd s-ferritin och transferrinmättnad. Gentest bekräftar diagnosen.
  • Behandling: Tillståndet behandlas med venesectio

Basfakta

Definition

  • Primär hemokromatos är en autosomal recessiv sjukdom där patologisk järnabsorption leder till ackumulering av järn. Symtomen uppträder ofta i medelålder. Framförallt lever, pankreas, hjärta och ledkapslar skadas.1-2
  • Biokemiskt påvisas hög transferrinmättnad hos de flesta. De flesta har även höga värden av s-ferritin som stiger med åren. Förhöjda transaminaser (ALAT) i serum förekommer vid begynnande leverskada.3
  • Primär hemokromatos:
    • Är ett autosomalt, recessivt ärftlig tillstånd som utgör 80–90 % av hemokromatosfallen i Sverige
  • Sekundär hemokromatos:
    • Är ett samlingsnamn på järnansamlingssjukdomar (utan mutationer i HFE-genen) som kan förekomma vid bland annat talassemi och leversjukdomar och som resultat av multipla blodtransfusioner

Diagnos

Behandling

Förlopp, komplikationer och prognos

Patientinformation


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.