Oslers sjukdom

  • Definition:Autosomalt dominant ärftlig systemsjukdom med arteriovenösa missbildningar.
  • Förekomst:Uppskattad prevalens är 10–50/100 000. I Sverige har cirka 1 000 personer fått diagnosen.
  • Symtom:De flesta patienter får återkommande näsblödningar i barndoms- eller tonåren, medan telangiektasier oftast uppträder i 20- eller 30-årsåldern.
  • Kliniska fynd:Telangiektasier och fynd relaterade till shuntning av blod i lungor.
  • Diagnostik:Tre av följande kriterier krävs: (1) återkommande näsblödningar, (2) telangiektasier i huden, (3) arteriovenösa missbildningar i inre organ och/eller (4) sjukdomen finns i familjen. Diagnosen kan bekräftas med DNA-analys.
  • Behandling:Olika behandlingar för att minska näsblödningar. Regelbundna undersökningar av lungorna för att upptäcka tecken på arteriovenösa missbildningar, vilka kan behandlas med embolisering. Kärlmissbildningar i tarmen behandlas via endoskop. Järnbehandling vid järnbristanemi, eventuellt tillägg av erytropoetin. Kvinnor som planerar graviditet bör undersöka hjärtat och eventuellt få förebyggande embolisering.

Ovanliga sjukdomar

ICD-10

Patientinformation


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.