Akut intermittent porfyri (AIP)

Basfakta

Definition

  • Porfyri är en heterogen grupp metabola sjukdomar där de flesta ärvs autosomalt dominant med låg klinisk penetrans:
    • Gemensamt för de olika formerna av porfyri är att ett av de åtta enzymerna i hemsyntesen har ändrad aktivitet, oftast nedsatt till hälften av den normala aktiviteten i alla kroppsceller
    • Enzymdefekterna medför att mellanstegsmetaboliter ansamlas och utsöndras
    • Symtomen beror på mellanstegsmetaboliternas toxiska effekt på nervsystemet (akut porfyri) eller huden (kutan porfyri)
    • Vid akuta porfyrier är det i levern respektive enzymdefekt huvudsakligen manifesteras, och leder till överbelastning av hemsyntesintermediärer
    Hemsyntesen
    Hemsyntesen
  • Vid akut intermittent porfyri (AIP) råder nedsatt aktivitet i det tredje enzymet i hemsyntesen, porfobilinogendeaminas (PBGD).
  • Vid ökat hembehov kan anhopning av metaboliter ge akuta attacker med neuroviscerala symtom som kraftiga magsmärtor, pareser, psykiska symtom, hypertoni, takykardi, med mera.
  • Porfyricentrum Sverige:
    • Porfyricentrums laboratorium har ett komplett analytisk sortiment för utredning, diagnostik och uppföljning av porfyrisjukdomar
    • Ger långsiktig rådgivning och undervisning
    • Hemsidan innehåller information till patienter och vårdpersonal
    • Porfyricentrum finns vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS), Karolinska universitetssjukhuset, Solna

Diagnos

Behandling5,9-10,12,15

Förlopp, komplikationer och prognos5,9,12,18-23

Uppföljning5,9,11-12

Patientinformation


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.