Alfa1-antitrypsinbrist

  • Definition:En autosomal recessivt ärftlig sjukdom med brist på enzymet alfa1-antitrypsin, vilket predisponerar för lung- och leversjukdom.
  • Förekomst:Den onormala alfa1-antitrypsinallelen som är förbunden med leversjukdom (Z-allelen) finns hos 2,5 % av befolkningen, men klinisk sjukdom är ändå sällsynt.
  • Symtom:Sjukdomen kan öka bindvävsbildning i lungor och/eller lever och leda till KOL och emfysem och/eller levercirros.
  • Kliniska fynd:Den främsta kliniska manifestationen är tidigt debuterande emfysem (<45 år). Majoriteten av vuxna med alfa1-antitrypsinbris uppvisar varken kliniska eller laboratoriemässiga tecken till leversjukdom under sin levnad.
  • Diagnostik:Påvisande av nedsatt nivå av alfa1-antitrypsin i blod och genotyperna ZZ eller MZ.
  • Behandling:I nuläget finns ingen botande behandling. KOL och leversjukdom behandlas i enlighet med riktlinjer för dessa sjukdomar. Rökstopp och restriktiv alkoholkonsumtion är viktigt.

Basfakta

Definition

  • En autosomal recessivt ärftlig sjukdom med brist på enzymet alfa1-antitrypsin. Det finns flera genotyper.
  • Sjukdomen kan öka bindvävsbildning i lungor och/eller lever och leda till KOL och emfysem och/eller levercirros.1
  • Ett underdiagnostiserat tillstånd som för många innebär många år med oförklarade symtom och många läkarbesök.2-4
  • Tillståndet beskrevs första gången 1963 av Laurell och Eriksson.5-6

Diagnos

Behandling

Förlopp, komplikationer och prognos

Uppföljning

Patientinformation


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.