Wilsons sjukdom

  • Definition:Autosomalt recessiv sjukdom som karakteriseras av onormal anhopning av koppar i kroppens organ.
  • Förekomst:1 av 90 patienter är heterozygota och 1 av 30 000 är homozygota. Den registrerade incidensen per år är cirka 1 per 1 000 000.
  • Symtom:Kan debutera akut med hepatit, leversvikt eller hemolys på grund av stötvis frigöring av koppar till plasman. Neuropsykiatriska symtom, personlighetsförändringar samt svårigheter med finmotorik och koordination vid mer långsam debut.
  • Kliniska fynd:Vid tidig debut kan symtom på hepatit/leversvikt samt neurologiska manifestationer finnas. Vid sen debut är talstörningar, dyskinesi och tremor vanligare.
  • Diagnostik:Ökad utsöndring av koppar i urinen (>100 µg/24 h). Låg ceruloplasminnivå i serum (<0,2 g/L). Ögonundersökning i spaltlampa kan påvisa Kayser-Fleischer ring.
  • Behandling:Kelerande behandling med penicilliamin eller trientin. Zink minska upptag av koppar. Levertransplantation vid fulminant leversvikt

Basfakta

Definition

  • Hepatolentikulär degeneration.1
  • Autosomalt recessiv sjukdom som karakteriseras av onormal anhopning av koppar i kroppens organ.
  • Minskad utsöndring via gallan leder till ackumulering av koppar, till en början i levern och senare i annan vävnad.
  • Särskilt lever och hjärna tar skada av kopparavlagringarna.
  • Sjukdomen förorsakas av mutation i genen ATP7B som kodar för proteinet copper-transporting ATPase 2.

Diagnos

Behandling

Förlopp, komplikationer och prognos

Patientinformation


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.