https://privat.medibas.se
Wilsons sjukdom
- Definition:Autosomalt recessiv sjukdom som karakteriseras av onormal anhopning av koppar i kroppens organ.
- Förekomst:1 av 90 patienter är heterozygota och 1 av 30 000 är homozygota. Den registrerade incidensen per år är cirka 1 per 1 000 000.
- Symtom:Kan debutera akut med hepatit, leversvikt eller hemolys på grund av stötvis frigöring av koppar till plasman. Neuropsykiatriska symtom, personlighetsförändringar samt svårigheter med finmotorik och koordination vid mer långsam debut.
- Kliniska fynd:Vid tidig debut kan symtom på hepatit/leversvikt samt neurologiska manifestationer finnas. Vid sen debut är talstörningar, dyskinesi och tremor vanligare.
- Diagnostik:Ökad utsöndring av koppar i urinen (>100 µg/24 h). Låg ceruloplasminnivå i serum (<0,2 g/L). Ögonundersökning i spaltlampa kan påvisa Kayser-Fleischer ring.
- Behandling:Kelerande behandling med penicilliamin eller trientin. Zink minska upptag av koppar. Levertransplantation vid fulminant leversvikt
Basfakta
Definition
- Hepatolentikulär degeneration.1
- Autosomalt recessiv sjukdom som karakteriseras av onormal anhopning av koppar i kroppens organ.
- Minskad utsöndring via gallan leder till ackumulering av koppar, till en början i levern och senare i annan vävnad.
- Särskilt lever och hjärna tar skada av kopparavlagringarna.
- Sjukdomen förorsakas av mutation i genen ATP7B som kodar för proteinet copper-transporting ATPase 2.
Innehållet är enbart tillgängligt för inloggade användare.
Medibas är Sveriges mest omfattande kunskapsstöd för svensk hälso- och sjukvård. Medibas innehåller över 2000 tillståndstexter med tillhörande patientinformation samt över 200 symtomguider. Var 3:e läkare inom primärvården använder Medibas för tillgång till evidensbaserad och uppdaterad medicinsk information.
Diagnos
Behandling
Förlopp, komplikationer och prognos
Patientinformation
På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.
