Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

  • DEFINITION:En grupp ärftliga sjukdomar med defekter i kollagenfibrerna som kan leda till hyperelasticitet och skör bindväv, något som bland annat kan ge ledbesvär, bråck och rupturer av blodkärl och andra organ. 
  • FÖREKOMST:I Sverige uppskattas att 1 000 personer har Ehlers-Danlos syndrom, men förekomsten är osäker eftersom tillståndet sannolikt är underdiagnostiserat.
  • SYMTOM:Syndromet kommer till uttryck genom hypermobilitet i leder, hyperelasticitet i huden, skör vävnad, blödningstendens och plötslig död genom aortaruptur eller andra kärl.
  • KLINISKA FYND:Kliniska fynd varierar mycket och beror på vilken slags mutation som ligger till grund för sjukdomen hos den enskilde patienten.
  • DIAGNOSTIK:En kombination av olika symtom som överrörlighet, hudsymtom och blödningsbenägenhet ger misstanke om diagnosen. Information om liknande symtom bland släktingar är också en viktig del av bedömningen. DNA-test bekräftar diagnosen. Diagnoskriterierna finns i  den internationella klassificeringen av Ehlers-Danlos syndrom från 2017
  • BEHANDLING:Det finns ingen botande behandling av sjukdomen.

Ovanliga sjukdomar

ICD-10

Patientinformation


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.