Osteogenesis imperfecta

Basfakta

Definition

  • Ärftlig bindvävssjukdom som också benämns ärftlig benskörhet eftersom det dominerande symtomen är fraktur, kortvuxenhet och deformitet.1
  • Allvarlighetsgraden varierar avsevärt från intrauterina frakturer och perinatal letalitet till lindriga former utan frakturer.1
  • Manifestationer utanför skelettet:
    • Involverar ben, tänder, hud, hörsel och ögon:
      • Blå sklerae
      • Dentinogenesis imperfecta
      • Hyperlaxitet i ligament och hud
      • Hörselnedsättning
  • Undertyper:
    • Tillståndet kan indelas i undertyper, för prognos och behandling
    • Det skiljs mellan fyra huvudtyper,2 men ytterligare tre typer har beskrivits

Diagnos

Behandling

Förlopp, komplikationer och prognos

Patientinformation

Uppföljning


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.