Akondroplasi

Basfakta

Definition

  • Akondroplasi är en svår och en av de vanligaste formerna av skelettdysplasi. Den orsakar oproportionerlig kortvuxenhet med korta armar och ben.
  • Mutationer i genen för "fibroblast growth factor receptor 3", FGFR3, spelar en viktig roll för patogenesen1 och kommer troligen att utgöra grund för framtida behandling som riktas mot de molekylära rubbningar som orsakas av FGFR3-mutationerna.2
  • Även om akondroplasi främst påverkar tillväxtzonen i skelettbenen, drabbas många av kroppens organ av dess effekter.

Diagnos

Behandling

Förlopp, komplikationer och prognos

Patientinformation


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.