Beckers muskeldystrofi

  • Definition:Recessiv X-bunden gendefekt som leder till delvis förlust av dystrofin och därmed varierande grad av myopati. 
  • Förekomst:Drygt 4/100 000 män i Sverige uppskattas ha sjukdomen. Varje år får 3–5 personer i Sverige diagnosen Beckers muskeldystrofi.
  • Symtom:Progredierande muskelsvaghet som normalt diagnostiseras i 5–20 årsåldern. Ofta förlorar patienten gångfunktionen i 25–40 års ålder.
  • Kliniska fynd:Muskelsvaghet, särskilt i proximala muskelgrupper. Vaggande gång, efter hand förlust av gångfunktionen.Vaggande gång, efter hand förlust av gångfunktionen. Skolios och kardiomyopati är möjliga komplikationer.
  • Diagnostik:Tilläggsundersökningar är S/P-CK (kraftigt förhöjt), muskelbiopsi och genetisk undersökning. Eventuellt EMG.
  • Behandling:Fysioterapi och aktiv användning av hjälpmedel genom habiliteringsteam. Kortikosteroidbehandling kan förlänga perioden med gångförmåga.

Ovanliga sjukdomar

ICD-10

Patientinformation


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.