Downs syndrom

  • DEFINITION:Downs syndrom, trisomi 21, associeras med karakteristiska morfologiska drag och en rad abnormiteter som beror på en kromosomavvikelse.
  • FÖREKOMST:Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen med cirka 0,4 % fall bland alla födda barn och aborter, och 0,1 % fall av alla födda barn i Sverige. I Sverige föddes 122 barn med Downs syndrom år 2016.
  • SYMTOM:Downs syndrom manifesterar sig på många olika sätt både i form av fysiska och mentala avvikelser
  • KLINISKA FYND:De föreligger bland annat en mild till allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, karakteristiska huvud-/ansiktsdrag, okulära anomalier, ortopediska anomalier, hudmanifestationer och hos cirka hälften medfött hjärtfel.
  • DIAGNOSTIK:Cytogenetisk undersökning ger diagnosen.
  • BEHANDLING:Behandlingen är komplex och många professioner kan behöva involveras.

Basfakta

Definition

Diagnos

Behandling

Förlopp, komplikationer och prognos

Uppföljning

Patientinformation

Källor


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.