Duchennes muskeldystrofi

  • Definition:Recessiv X-bunden sjukdom där en gendefekt leder till att proteinet dystrofin nästan helt saknar funktion, vilket ger progredierande förlust av muskelceller.
  • Förekomst:Förekomsten beräknas till cirka 6/100 000 manliga invånare. I Sverige får varje år cirka 10 pojkar i diagnosen.
  • Symtom:Långsammare motorisk utveckling än normalt. Symtomen blir ofta tydliga runt 3 års ålder med vaggande gång och svårighet att springa, hoppa och resa sig från golvet. Det är vanligt att barnet behöver rullstol vid 10–12 års ålder.
  • Kliniska fynd:Symmetriskt försvagad kraft/atrofi i proximala muskelgrupper, tidigast synligt i lårmusklerna.
  • Diagnostik:Tilläggsundersökningar är S/P-CK (kraftigt förhöjt), muskelbiopsi och genetisk undersökning. Eventuellt EMG.
  • Behandling:Fysioterapi och aktiv användning av hjälpmedel genom habiliteringsteam. Med kortikosteroidbehandling kan man förlänga tiden innan barnet blir rullstolsburet. ACE-hämmare kan förbättra hjärtfunktionen vid kardiomyopati.

Ovanliga sjukdomar

ICD-10

Patientinformation


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.