Fabrys sjukdom

  • Definition:Lysosomal sjukdom. En X-bunden, ärftlig ämnesomsättningssjukdom som leder till ansamling av fettämnen i celler som kan ge skada på blodkärl och organ. Heterozygota kvinnor kan ha symtom men är ibland symtomfria, medan heterozygota män alltid får sjukdomstecken. 
  • Förekomst:Cirka 2 per 100 000 personer.
  • Symtom:Anfall av intensa smärtor i händer och fötter, nedsatt förmåga att svettas, hudförändringar och ögonförändringar. Debut oftast i tidig skolålder.
  • Kliniska fynd:Små röda prickar (telangiektasier, angiokeratom) på huden, tillväxt av hjärtats vänstra kammare hos unga vuxna och ansamlingar av globotriaocylceramid i ögats hornhinna.
  • Diagnostik:Vid stroke av okänd anledning, kronisk njursjukdom och/eller ett flertal cystor hos unga vuxna i njurarna kan sjukdomen misstänkas. Blodprov för enzymet alfa-galaktosidas A i vita blodkroppar och i plasma. DNA-analys.
  • Behandling:Livslång behandling med rekombinant alfa-galaktosidas, migalastat vid vissa mutationer. Symtomlindring och förebyggande åtgärder.

Ovanliga sjukdomar

  • Fabrys sjukdom – Socialstyrelsens hemsida om ovanliga  sjukdomar

På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.