Klinefelters syndrom

  • Definition:Kromosomavvikelse, oftast 47 XXY. Tillståndet ger testikelsvikt och kan påverka intellektuell och social funktionsförmåga.
  • Förekomst:Cirka 1 av 700 levande födda pojkar, vilket innebär att det i Sverige föds cirka 70 pojkar per år med syndromet.
  • Symtom:Som regel är utvecklingen i det närmaste normal fram till puberteten. Minskad libido och infertilitet.
  • Kliniska fynd:Små testiklar, 85 % har gynekomasti vid puberteten, minskad kroppsbehåring – särskilt i axiller, könsbehåring och skäggväxt, minskad muskelmassa, som regel normal penis.
  • Diagnostik:FSH, LH, S-testosteron, SHBG, prolaktin. Kromosomanalys.
  • Behandling:Testosteronsubstitution ger normal könsutveckling, men hjälper inte mot infertilitet.

Basfakta

Definition

  • Klinefelters syndrom är den vanligaste orsaken till testikelsvikt med reducerad spermatogenes och nedsatt testosteronproduktion1-2
  • Karakteriseras av små testiklar, azoospermi, gynekomasti, relativt normala yttre genitalia, normal eller subnormal intellektuell utveckling och förhöjda FSH-värden.
  • Beror på en kromosomavvikelse, oftast 47 XXY.
  • Klinefelters syndrom beskrevs för första gången av Klinefelter, Reifenstein och Albright 1942.3

Diagnos

Behandling

Förlopp, komplikationer och prognos

Uppföljning

Patientinformation


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.