Medfödda metabola sjukdomar

  • DEFINITION:Medfödda metabola sjukdomar är ärftliga sjukdomar som orsakas av mutationer i generna för något av de enzym som katalyserar de kemiska reaktionerna i kroppens metabolism.
  • FÖREKOMST:Var för sig är sjukdomarna sällsynta, men samlat inte helt ovanliga.
  • SYMTOM:Symtom beror på vilka organ och funktioner som är påverkade.
  • KLINISKA FYND:Kliniska fynd beror på vilka organ och funktioner som är påverkade, men neurologiska förändringar förekommer nästan alltid.
  • DIAGNOSTIK:Neurologiska undersökningar, bilddiagnostik, koncentrationsbestämning av metaboliter, enzymmätningar och mutationsanalyser.
  • BEHANDLING:Behandlingen går ut på att med olika metoder minska den skadliga effekten av enzymsvikten.

Basfakta

Definition

  • Medfödda metabola sjukdomar är ärftliga sjukdomar som orsakas av mutationer i generna för något av de enzym som katalyserar de kemiska reaktionerna i kroppens metabolism, men även transportproteiner eller membranproteiner kan vara drabbade.1
  • De delas in i följande grupper:
    • Rubbningar i syntes eller nedbrytning av komplexa molekyler (organellsjukdomar)
    • Sjukdomar med förgiftningsbild
    • Sjukdomar med rubbningar i energiomsättningen
  • Många sjukdomar kan behandlas. Snabb och korrekt diagnos är därför mycket viktigt.

Diagnos

Behandling

Förlopp, komplikationer och prognos

Uppföljning


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.