Prader-Willis syndrom

  • Definition:Syndrom som i huvudsak beror på bristande uttryck av gener på kromosom 15.
  • Förekomst:Cirka 4–5/100 000 barn föds med Prader-Willis syndrom, vilket i Sverige innebär 6–8 barn årligen.
  • Symtom:Diagnosen ställs ofta under det första levnadsåret då barnet är uttalat muskelslappt, saknar förmåga att balansera (hålla) huvudet samt har uttalade matningssvårigheter. I småbarnsålder utvecklas ätstörning med omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Ibland ställs diagnosen inte förrän i tidig skolålder eftersom de kliniska dragen kan vara förhållandevis ospecifika, särskilt under småbarnsåren.
  • Kliniska fynd:Nyfödda barn;muskulär hypotoni, dålig sugreflex, barnet skriker nästan aldrig och kan verka somnolent. I skolåldern och puberteten;kortvuxenhet, övervikt, hypogonadism, försenad pubertet. Ofta intellektuell funktionsnedsättning som varierar från mild till måttlig.
  • Diagnostik:Genetisk undersökning fastställer diagnosen.
  • Behandling:Habiliteringsinsatser. Tillväxthormon och könshormoner för att normalisera pubertet och könsutveckling. Insatser för att förebygga övervikt och fetma. Behandling av samsjuklighet.

Ovanliga sjukdomar

ICD-10

Patientinformation


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.