Trimetylaminuri (fiskodörsyndrom)

Sammanfattning

  • Definition:Trimetylaminuri, eller fiskodörsyndrom, är en metabol rubbning karakteriserad av förhöjda mängder av det tertiära aminet trimetylamin i urin, svett, utandningsluft och andra kroppssekret. Tillståndet beror oftast på mutationer i FMO3-genen.
  • Förekomst:Förekomsten är mycket varierande och incidenser på mellan 1:400–1:160 000 har beskrivits i olika etniska grupper.
  • Symtom:Personer med trimetylaminuri utsöndrar en kraftig lukt som påminner om rutten fisk, från utandningsluft, urin, svett och andra kroppsvätskor och sekret, vilket kan vara ödeläggande för personen, både personligt, socialt och i arbetslivet.
  • Kliniska fynd:Tillståndet medför inte någon kroppslig fara, men medför risk för sekundär depression och suicid.
  • Diagnostik:Diagnosen baseras på kliniken (fisklukt) och på mätningar av trimetylamin i kombination med metaboliten N-oxid i urin.
  • Behandling:Behandlingen består av koståtgärder för att reducera innehållet av kolin och karnitin i maten, samt cykliska antibiotikabehandlingar som kan ha effekt hos en del.

Basfakta

Definition

  • En metabol rubbning karakteriserad av förhöjda mängder av det tertiära aminet trimetylamin i urin, svett, utandningsluft och andra kroppssekret.1
  • Trimetylamin har en kraftig lukt av rutten fisk, som följer en person med detta tillstånd.
  • Tillståndet medför inte någon kroppslig fara, men kan vara handikappande både personligt, socialt och i arbetslivet, och medför risk för sekundär depression.

Diagnos

Behandling

Förlopp, komplikationer och prognos

Patientinformation


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.