Spina bifida

Basfakta

Definition

• Spina bifida (kluven ryggrad) är ett samlingsnamn för flera olika missbildningar i ryggen som omfattar ryggmärgen, ryggkotor och hud.¹
• Tillståndet innebär att det kaudala nervröret inte har vuxit ihop.
• Det vanligaste formerna av spina bifida är:²
  • Spina bifida occulta:
    • Den vanligaste och mildaste formen av spina bifida
    • En defekt i ryggradens bakersta del, så att processus spinosus och eventuellt även lamina saknas
    • Ryggradskanalen är därmed öppen baktill, men ryggmärgen är inte påverkad
    • Involverar vanligtvis de nedre lumbal- eller sakralkotorna
    • Tillståndet är oftast utan symtom men vanligen syns en grop vid slutningsdefekten (ibland hårtillväxt, pigmentering, hemangiom, subkutant lipom eller en tunn sinus i mittlinjen över defekten – se stängda neuralrörsdefekter)
    • Ibland förekommer ryggont, svaghet i benen, fotfelställningar (olika stora fötter) och inkontinens
  • Stängda neuralrörsdefekter:
    • Innefattar en varierad grupp av defekter vilka kompliceras av en in- eller utväxt av fett (lipomyelomeningocele, intraspinalt lipom), ben (diastematomyeli) eller hinnor
    • Definitionen mellan spina bifida occulta och övriga stängda neuralrörsdefekter skiljer sig beroende på källa
    • Hårtillväxt, pigmentering, hemangiom, subkutant lipom eller dermalt sinus kan vara tecken på neuralrörsdefekt
    • Hos en del patienter förekommer få eller inga symtom och hos andra kan såväl motorik som känsel påverkas och ge upphov till muskelsvaghet, gångrubbning, fotfelställningar, ryggont och inkontinens
  • Meningocele (spina bifida cystica):
    • En lindrigare skada där ett antal kotor inte har slutit sig kring ryggmärgen – men endast hjärn- och/eller ryggmärgshinnorna tränger ut genom öppningen i kotorna eller kraniet och formar en säck
    • Nervrötterna och märgen är inte påverkade
    • Bråcket kan vara öppet eller täckt av hud
    • Symtomen är oftast lindriga med endast lättare rörelsenedsättning och nedsatt känsel, men även avsaknad av symtom och betydligt svårare symtom kan förekomma
  • Myelomeningocele, MMC (spina bifida cystica):
    • Är den allvarligaste formen av ryggmärgsbråck och innebär att ett antal kotor inte har slutits kring ryggmärgen, oftast i nedre bröstryggen och/eller ländryggen
    • Hinnorna kring ryggmärgen och delar av ryggmärgen med tillhörande nervrötter/nervvävnad tränger ut genom kotdefekten och formar en säck på ryggen
    • Tillståndet omfattar samtidiga missbildningar i omkringliggande muskulatur, subkutan bindväv och överliggande hud
    • Symtomen beror på skadans storlek och lokalisation, ju högre upp desto större symtom och risken är då också större för att hjärnan ska vara påverkad:
      • I de flesta fall finns det samtidigt en Chiari II-missbildning, även vid lumbosakrala former av myelomeningocele
      • Akveduktstenoser och hydrocefalus är därför vanliga komplikationer
    • Symtomen är för flertalet total eller partiell förlamning nedanför ryggmärgsbråcket, muskelsvaghet, risk för felställningar i höfterna, fötterna och ryggen, klumpfot, dysfunktion i urinblåsa, tarm och slutarmuskel
• Se också dokument om neuralrörsdefekter.