Biokemisk utredning vid misstanke om porfyrisjukdom

Definition

  • Porfyrier är en heterogen grupp metabola sjukdomar där de flesta ärvs autosomalt dominant med låg klinisk penetration.
  • De har det gemensamt att ett av de åtta enzymerna i hemsyntesen har ändrad aktivitet.
  • Symtomen hos de olika porfyrisjukdomarna visar sig antingen som akuta, allvarliga anfall (magsmärtor, neurologiska och psykiska symtom), kutana symtom (fotosensitivitet) eller bägge:
    • Eftersom sjukdomsbilderna kan vara helt eller delvis överlappande, och symtomen ofta är okarakteristiska, är en biokemisk utredning avgörande för att rätt diagnos ska kunna ställas

Vanliga värden

Aktuella indikationer

Provtagning

Felkällor

Utvärdering av provsvar utanför referens

Uppföljning av provsvar utanför referens


På grund av förändrade kunskaper, brist på konsensus bland auktoriteter inom området, speciella omständigheter i varje enskild konsultation och mänskligt felhandlande kan inte Medibas garantera att all information i Medibas är korrekt och fullständig i alla avseenden.